应用 MLPA 联合 qPCR 技术鉴定并分析流产原因

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发表时间：2025-01-09 11:18

摘要应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)联合实时荧光定量PCR(Quantitative Real-time PCR,qPCR)检测流产组织染色体异常以及感染B族链球菌(group B streptococcus, GBS)的情况,分析流产原因。方法收集流产胚胎的绒毛组织样本,提取基因组DNA,先应用MLPA-P036和MLPA-P070两个试剂盒探针进行染色体非整倍体畸变检测,然后从检测结果中筛选阴性样本,再采用qPCR技术检测GBS的定植情况,分析流产的原因。结果共收集1182例样本,染色体异常检出率为56.60%(669/1182),其中染色体非整倍畸变占所有异常染色体91.03%(609/669),比例最高的前四位依次为47,XN,+16为21.08%(141/669)、47,XN,+22为12.71%(85/669)、45,XO为9.12%(61/669)、47,XN,+21为7.32%(49/669)。1号和19号尚未发现非整倍体异常。未检测出23对染色体非整倍体数目异常的513例样本中,检出GBS阳性2例,占比为0.39%(2/513)。结论染色体非整倍体畸变是早期流产最常见的遗传学病因,GBS感染导致的流产亦不容忽视,MLPA联合qPCR技术,可为流产患者提供染色体畸变等遗传学病因及病原学病因,为优生优育提供更全面的实验室依据。

作者谢园园谢莉钟青燕

机构地区广州市妇女儿童医疗中心柳州医院·柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室柳州市生殖医学重点实验室柳州市妇幼保健院医学遗传科·柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室

出处《中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生》 2024年第9期0176-0180,共5页

关键词自然流产多重连接探针扩增技术实时荧光定量PCR B族链球菌

分类号R927 [医药卫生—药学]

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